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人类蛋白质N-糖基化的十二年全基因组关联研究 Review
Anna Timoshchuk, Sodbo Sharapov, Yurii S. Aulchenko
《工程（英文）》 2023年 第26卷 第7期 页码 17-31 doi: 10.1016/j.eng.2023.03.013
Most human-secreted and membrane-bound proteins have covalently attached oligosaccharide chains, or glycans. Glycosylation influences the physical and chemical properties of proteins, as well as their biological functions. Unsurprisingly, alterations in protein glycosylation have been implicated in a growing number of human diseases, and glycans are increasingly being considered as potential therapeutic targets, an essential part of therapeutics, and biomarkers. Although glycosylation pathways are biochemically well-studied, little is known about the networks of genes that guide the cell- and tissue-specific regulation of these biochemical reactions in humans in vivo. The lack of a detailed understanding of the mechanisms regulating glycome variation and linking the glycome to human health and disease is slowing progress in clinical applications of human glycobiology. Two of the tools that can provide much sought-after knowledge of human in vivo glycobiology are human genetics and genomics, which offer a powerful data-driven agnostic approach for dissecting the biology of complex traits. This review summarizes the current state of human populational glycogenomics. In Section 1, we provide a brief overview of the N-glycan's structural organization, and in Section 2, we give a description of the major blood plasma glycoproteins. Next, in Section 3, we summarize, systemize, and generalize the results from current N-glycosylation genome-wide association studies (GWASs) that provide novel knowledge of the genetic regulation of the populational variation of glycosylation. Until now, such studies have been limited to an analysis of the human blood plasma N-glycome and the N-glycosylation of immunoglobulin G and transferrin. While these three glycomes make up a rather limited set compared with the enormous multitude of glycomes of different tissues and glycoproteins, the study of these three does allow for powerful analysis and generalization. Finally, in Section 4, we turn to genes in the established loci, paying particular attention to genes with strong support in Section 5. At the end of the review, in Sections 6 and 7, we describe special cases of interest in light of new discoveries, focusing on possible mechanisms of action and biological targets of genetic variation that have been implicated in human protein N-glycosylation.
数据标识编码——连接材料基因组工程数据库与可传承集成智能制造的桥梁 Perspective
王毅, 李佩璇, 林徳烨, 唐斌, 王军, 管全梅, 叶谦, 代海星, 高军, 范晓丽, 寇宏超, 宋海峰, 周峰, 马纪军, 刘梓葵, 李金山, 刘维民
《工程（英文）》 2020年 第6卷 第6期 页码 612-620 doi: 10.1016/j.eng.2020.05.001
数据标识符（DID）是所有类型数据库中必不可少的标签，尤其是与集成计算材料工程（ICME）、可传承集成智能制造（I3M）和工业物联网有关的数据库通过将这些二维码作为一组与云平台相连的数据指纹，人们可以自动跟踪成分-工艺-结构-性能-服役全流程中的进度和更新，为加速先进材料的发现和制造以及提高研究产出、效能和协作铺平道路。
用于定义系统表现特征的基因型与表型仓库数据库的信息图式构造方法 Article
Shahab POURTALEBI,Imre HORVÁTH
《信息与电子工程前沿（英文）》 2016年 第17卷 第9期 页码 862-884 doi: 10.1631/FITEE.1600997
关键词： 信息物理系统；软件工具箱；预实体化设计；系统表现特征；仓库；数据库图式；基因型系统表现特征；表型系统表现特征；实例系统表现特征；信息模式构造
刘红,杨帆,张笑冰,张继瑜,杨国威,董杰,薛颖,侯云德,袁正宏,闻玉梅,徐建国,陈洪松,马大龙,王宇,杨剑,沈岩,强伯勤,吴洪涛,贺秉坤,吕渭川,金奇
《中国工程科学》 2002年 第4卷 第10期 页码 40-47
关键词： 福氏2a志贺菌301株 全基因组序列测定 痢疾岛 毒力岛
ARGs-OAP v3.0——抗生素耐药基因数据库的筛选和分析流程优化 Article
Xiaole Yin, Xiawan Zheng, Liguan Li, An-Ni Zhang, Xiao-Tao Jiang, Tong Zhang
《工程（英文）》 2023年 第27卷 第8期 页码 234-241 doi: 10.1016/j.eng.2022.10.011
Antibiotic resistance, which is encoded by antibiotic-resistance genes (ARGs), has proliferated to become a growing threat to public health around the world. With technical advances, especially in the popularization of metagenomic sequencing, scientists have gained the ability to decipher the profiles of ARGs in diverse samples with high accuracy at an accelerated speed. To analyze thousands of ARGs in a highthroughput way, standardized and integrated pipelines are needed. The new version (v3.0) of the widely used ARGs online analysis pipeline (ARGs-OAP) has made significant improvements to both the reference database—the structured ARGs (SARG) database—and the integrated analysis pipeline. SARG has been enhanced with sequence curation to improve annotation reliability, incorporate emerging resistance genotypes, and determine rigorous mechanism classification. The database has been further organized and visualized online in the format of a tree-like structure with a dictionary. It has also been divided into sub-databases for different application scenarios. In addition, the ARGs-OAP has been improved with adjusted quantification methods, simplified tool implementation, and multiple functions with userdefined reference databases. Moreover, the online platform now provides a diverse biostatistical analysis workflow with visualization packages for the efficient interpretation of ARG profiles. The ARGs-OAP v3.0 with an improved database and analysis pipeline will benefit academia, governmental management, and consultation regarding risk assessment of the environmental prevalence of ARGs.
关键词： SARG database ARGs-OAP Antibiotic-resistance genes Environmental metagenome Quantification
夏家辉
《中国工程科学》 2000年 第2卷 第11期 页码 1-11
介绍了中国医学遗传学国家重点实验室在遗传病家系收集、疾病基因定位、疾病基因克隆和疾病基因功能研究方面的研究工作。用细胞遗传学G显带技术于1975年发现了一条与鼻咽癌相关的标记染色体t（1；3）（q44；p11）；1981年将睾丸决定基因（TDF）定位于Yp11.32带；1991年以来收集遗传病家系345种共590个；1996年用显微切割、PCR、微克隆技术克隆了EXT2基因；1998年用基因家族-候选疾病基因克隆方法克隆了遗传性神经性耳聋基因GJB3；1999年用连锁分析和全基因组扫描将一种遗传性弥漫性浅表性光敏性汗孔角化症定位于12q23.2带，并在基因功能研究中发现了一个新的细胞内转运蛋白。
关键词： 遗传病家系 基因定位和克隆 基因家族-候选疾病基因克隆 基因组扫描 基因功能研究
官春云
《中国工程科学》 2002年 第4卷 第8期 页码 34-39
简要介绍了国外油菜转基因育种情况，包括转除草剂抗性基因，病原菌抗性基因，耐重金属基因， 影响种子贮藏产物基因，影响繁殖特性基因，医药和工业产品基因，以及启动子调节基因等。较详细介绍了湖 南农业大学在Bt毒蛋白基因转化甘蓝型油菜育成抗虫新品系、基因工程雄性不育系、恢复系选育和杂种优势利 用，以及反义FAD2基因转化甘蓝型油菜双低品种提高油酸含量的研究结果；浙江省农科院利用反义PEP基因 转化甘蓝型油菜提高种子含油量的研究结果。
系统表现特征实例化和构成的信息模式构造 Article
Shahab POURTALEBI, Imre HORVÁTH
《信息与电子工程前沿（英文）》 2017年 第18卷 第9期 页码 1396-1415 doi: 10.1631/FITEE.1601235
关键词： 系统表现特征；信息模式构造；数据库纲要；基因型系统表现特征；表型系统表现特征；系统表现特征实例；软件工具箱；系统层级设计；信息物理系统
张羽,马爱进,高利芬,彭海,贾英民,孙宝国
《中国工程科学》 2021年 第23卷 第5期 页码 86-93 doi: 10.15302/J-SSCAE-2021.05.011
陈松林,徐文腾,陈张帆
《中国工程科学》 2019年 第21卷 第6期 页码 39-47 doi: 10.15302/J-SSCAE-2019.06.007
本文主要从基因组和转录组层面分析了极地动物基因资源的研究现状，梳理了本领域研究中存在的问题，并提出了未来发展战略。极地动物基因组测序起步较晚，迄今只完成了 13种极地动物的全基因组测序。在转录组研究方面，人们对极地的 31个物种进行了转录组测序，并在以下四个方向重点开展了研究：环境适应性研究；污染物应激反应的分子机制研究；不同发育阶段或不同组织中的转录组分析；功能基因挖掘。本领域研究由于起步晚，研究广度和深度都有待加强，但极地动物的基因资源研究具有战略意义。建议国家设立“极地动物基因资源发掘与应用”重点研发计划专项，围绕极地渔业动物特殊性状遗传解析、特有基因功能分析和基因工程产品研发等开展研究。
关键词： 极地动物 基因组，转录组，基因资源
李立希,李嘉
《中国工程科学》 2001年 第3卷 第3期 页码 61-64
知识库系统是一种专门存储、管理大量知识的机构。文章以可拓学的理论和方法为指导，提出可拓知识表示法和可拓知识库系统的特点与构架。给出了可拓知识表示的形式化语义，其基本单元是知识物元；阐述了矛盾问题求解的形式表示，其核心是问题的物元模型，通过可拓算子把不相容问题转化为相容问题；相关方式推理是可拓知识库系统推理机的特点，是传统规则推理的推广可拓知识库采用可拓知识表示方法，是传统知识库的一个超集；可拓知识库系统由目标库、条件库、公用知识库、分类知识库、推理机与知识库管理系统组成。
标题 作者 时间 类型 操作
数据标识编码——连接材料基因组工程数据库与可传承集成智能制造的桥梁
王毅, 李佩璇, 林徳烨, 唐斌, 王军, 管全梅, 叶谦, 代海星, 高军, 范晓丽, 寇宏超, 宋海峰, 周峰, 马纪军, 刘梓葵, 李金山, 刘维民
期刊论文
ARGs-OAP v3.0——抗生素耐药基因数据库的筛选和分析流程优化
Xiaole Yin, Xiawan Zheng, Liguan Li, An-Ni Zhang, Xiao-Tao Jiang, Tong Zhang
期刊论文
京公网安备 11010502051620号
